Врачи Университетской клиники Приволжского медицинского университета (ПИМУ) диагностировали очень редкое генетическое заболевание у 12-летнего мальчика, сообщили в пресс-службе нижегородского вуза.
Травматологи-ортопеды выяснили, что начиная с 1,5 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых причин. В клинику мальчик поступил с множественными компрессионными переломами тел позвонков. В кратчайшие сроки специалисты провели генетический анализ и установили очень редкое заболевание — детский наследственный остеопороз. Из-за снижения плотности костной ткани оно приводит к повторяющимся переломам длинных костей и позвонков.
«У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой <1/1000 000, причем, в основном, она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3», — объяснил врач-генетик Университетской клиники ПИМУ, автор телеграм-канала «Минутка Генетики» Денис Черневский.
Сейчас специалисты проводят генетическое обследование родственников ребенка, а мальчик получает терапию бисфосфонатами. Это позволит улучшить минеральную плотность костей.
