У 19 из 9000 новорожденных выявили генетические заболевания в Нижегородской области в 2024 году. Об этом сообщает Алексей Никонов в своем телеграм-канале «Бокал прессека».
Расширенный неонатальный скрининг позволяет обнаружить проблему на ранней стадии и приступить к ее лечению. Раньше младенцев обследовали только на пять заболеваний. Сейчас список расширен до 36.
Для 100 новорожденных потребовалось проводить подтверждающий анализ в федеральном медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова в Москве. В результате выявлены два случая спинально-мышечной атрофии и по одному случаю первичного иммунодефицита, нарушения обмена среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией 1-го типа.
Подчеркивается, что исследования проводят в первые дни жизни малыша путем забора крови из пятки. При выявлении отклонений от нормативов с родителями связываются специалисты и информируют о необходимых действиях.
Напомним, медики провели тренировку на случай появления холеры в Нижнем Новгороде.