9-летний нижегородец, у которого с рождения диагностировано редкое заболевание кожи, впервые в России начал получать генно-заместительную терапию. Об этом сообщили в пресс-службе регионального правительства.
Мальчик страдает дистрофической формой буллезного эпидермолиза. При этом заболевании снижена прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Мама нижегородца признается, что после поставленного диагноза она впервые узнала о «детях-бабочках».
«К ранам, полученным при рождении и в первые дни жизни, постоянно добавляется что-то еще. Любой участок кожи, который он повреждает при движении, становится подвержен дальнейшим воспалениям», – рассказала женщина.
9-летний мальчик из Нижнего Новгорода получает атравматичные перевязочные материалы от благотворительного фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра», а также средства по уходу за кожей от регионального правительства.
С развитием генной терапии появилось возможность лечить таких пациентов буллезным эпидермолизом препаратом. Он привносит в организм функциональную копию неработающего гена. В результате затягиваются самые глубокие раны.
В столице Приволжья за состоянием юного жителя следит заведующая приемным отделением Детской городской клинической больницы №1 Мария Косарева.
«Конечно, вылечить болезнь полностью нельзя, но теперь можно сделать так, чтобы жизнь детей стала более полноценной и насыщенной, чтобы в ней стало меньше боли», – отметила она.
С начала 2025 года препарат нанесли пяти юным российским пациентам. Процедура проводится еженедельно.
Мария Косарева уточнила, что препарат закупили для 47 детей по всей стране. Перед нанесением врачей обучили тому, как хранить, смешивать и выполнять другие действия с лекарством.
Ранее мы писали, что нижегородские ученые разработали способ измерять уровень агрессии подростков.
