Врачи-генетики Приволжского исследовательского медицинского университета обнаружили редкую патологию у 7-летней девочки. Юной нижегородке диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна. Об этом сообщили в пресс-службе ПИМУ.
К медикам обратились родители девочки. После прочтения 20 000 генов (секвенирование экзома) была выявлена мутация, связанная с миопатией Бетлема. Сейчас эффективного лечения по этому заболеванию нет. Однако эта мутация имела признаки доброкачественности.
Как уточнили в ПИМУ, выраженная мышечная слабость и увеличение уровня креатинфосфокиназы крови до 8 тысяч единиц — яркие признаки редкой паталогии. Она почти не встречается у девочек. Это связано с тем, что ген DMD расположен в половой Х хромосоме: у мальчиков она только одна, а у девочек их две, в том числе «запасная».
– Мутации в этом гене такие особенные, что их нельзя увидеть при секвенировании экзома, требуется специализированный анализ, – сказал врач-генетик Денис Черневский.
Исследование провели бесплатно с помощью научной программы центра им. Н.П. Бочкова. Также для девочки были оформлены документы на получение препарата.
Ранее мы писали, что ученые ННГУ научились определять предрасположенность к физической активности.
