Специалисты Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) и областной детской больницы выявили новый генетический вариант миопатии Дюшенна. Это заболевание проявляется у ребят в виде слабости в мышцах и затруднений при движениях. Об этом сообщили в пресс-службе регионального правительства.
Информацию об обнаруженном варианте миопатии внесут в Международную генетическую базу пациентов. Уточняется, что нижегородские врачи проводили научную работу в течение нескольких лет.
По словам главного внештатного детского невролога регионального минздрава Екатерины Карпович, данное заболевание изучается в каждом случае, специалисты отслеживают, какие функции организма нарушаются. На базе детской областной больницы для этого используется современное оборудование, в том числе компьютеризированный электромиограф.
Вывод, к которому пришли нижегородские специалисты в ходе научной работы, позволит быстрее провести диагностику и своевременно назначить терапию. В частности, ребенок сможет дольше сохранять способность передвигаться самостоятельно.
В Нижегородской областной детской клинической больнице рассказали, что в регионе ведется учет детей с подобными заболеваниями благодаря внедрению комплексной программы.
В областном минздраве добавили, что регион стал одним из первых в России, где начали проводить генную терапию у детей. Для лечения этого заболевания с 2018 года используется препарат «Спинраза», а с 2020 – «Эврисди». Их закупают при поддержке Фонда «Круг добра».
– Нам удалось включить 5 детей в программу раннего доступа к препарату «Эврисди», они получают лечение уже 5 месяцев. Его результаты обнадеживают, – сообщили в областной детской больнице.
Ранее мы писали, что врачи удалили у нижегородца гигантскую опухоль весом в 24 килограмма.
